基本信息:女 25岁
病情描述:(发病时间.主要症状.就诊医院等) β-地中海贫血基因分型(17种突变反向点杂交基因突变,cd41-42位点突变基因杂合子
曾经治疗情况和效果:没有
想得到怎样的帮助:属于轻型还是重型
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轻型,一般情况人体内只有两个β珠蛋白的基因,如果只是其中的一个因为β珠蛋白其41-42突变而完全失效,但另一个β珠蛋白仍旧是正常的话(这就是杂合子的意义),所以可认定为轻度地贫
2014-03-31 15:47
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